长治泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
对比单癌种小Panel和600+大Panel,泛实体瘤188基因NGS检测以5850元价格实现靶向、免疫、化疗、遗传全面评估,适用于任何实体瘤患者。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过广谱基因谱辅助判断治疗方向
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)患者,缺乏专属单癌种检测方案
- 多原发肿瘤患者,一次检测覆盖全部病灶可能的驱动基因
- 预算适中但希望评估靶向、免疫、化疗、遗传四大维度的患者
- 临床试验入组筛选者,需提供标准化分子图谱作为入组依据
- 单癌种小Panel检测阴性后,需更广泛基因覆盖排查罕见靶点
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对泛实体瘤设计188个基因组合,一次性同步检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因约40个(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等)、抑癌基因约30个(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等)、HRR基因约15个(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等)、MMR基因5个(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、信号通路基因约30个(PIK3CA、AKT、mTOR等)、染色质重塑基因约10个(ARID1A/B、SMARCA4等),以及其他基因约50个(NTRK1/2/3、RET、NRG1等)。能发现与靶向药相关的驱动突变、与免疫治疗相关的MSI/MMR状态、与PARP抑制剂相关的HRR缺失、与化疗敏感性相关的基因变异,以及胚系遗传易感突变。不能发现全外显子或全基因组层面的未知新基因,对部分CNV和融合检测灵敏度受限于Panel设计,液体活检模式下对早期低肿瘤负荷患者可能漏检。
检测流程
采样便捷,支持组织/蜡块或血液(液体活检)两种样本类型。组织样本需由临床医生在手术或穿刺后获取,蜡块可从病理科调取。血液样本仅需10-20 mL EDTA管或专用游离DNA管,无需空腹,在长治合作的采血点或医院即可完成采集,冷链运输至实验室。全程无需特殊准备,患者可在常规就诊时一并完成采样,减少额外奔波。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台,通过白细胞对照有效过滤克隆性造血等胚系干扰,提高体细胞突变检出准确性。阳性结果意味着明确发现可靶向用药的驱动突变、免疫治疗标志或遗传风险,可直接指导临床用药或遗传咨询。阴性结果同样具有临床价值:明确排除特定靶点,避免无效靶向治疗和副作用;提示标准化疗或免疫联合治疗为更优选择;为后续耐药监测提供基线参考。需注意液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点,必要时建议组织复测。安全性方面,仅涉及血液或已取组织样本,无额外创伤风险。
详细流程
- 临床医生评估患者情况,建议适用泛实体瘤188基因检测
- 在长治合作机构或医院签署知情同意书,填写送检申请单
- 采集样本:组织/蜡块或10-20 mL外周血(专用管)
- 样本冷链运输至实验室,当日接收登记
- 实验室提取核酸,进行文库构建与NGS上机测序
- 生物信息学分析,比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读与审核,包括靶向、免疫、化疗、遗传四维度
- 报告周期约2-3周,电子版优先发送,纸质版可邮寄
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 这个188基因检测能覆盖多少种突变类型?
- 本检测覆盖四种主要突变类型:单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和基因融合(FUSION)。这是目前实体瘤NGS检测的标准范围,能全面评估靶向、免疫及化疗相关标志物。
- 我父亲是肺腺癌,报告里说0个靶向药相关突变,是不是就彻底没药可吃了?
- 不是。报告显示0个靶向药相关突变,意味着目前没有对应靶向药,但仍有其他治疗选择:标准化疗、免疫治疗都可能获益。本检测还评估了MSI、MMR、HRR状态,本例为MSS且MMR完整,提示免疫单药效果有限,但联合免疫+化疗仍是常用策略。另外,液体活检阴性不能完全排除靶点,必要时可考虑组织活检复测。
- 报告阴性,后续复查时还需要再做一次这个检测吗?
- 是否需要重复检测取决于临床情况。如果治疗有效、病情稳定,一般不急于复查。但如果出现耐药或疾病进展,建议再次送检(组织或液体活检),可能检出新的耐药突变。本例中液态活检阴性,不排除漏检,必要时可考虑组织活检复测。本检测为NGS 188基因,可用于动态监测。
- 送检的血液样本有什么具体要求?
- 血液样本需使用EDTA抗凝管或专用游离DNA采血管,采集10-20 mL全血。采血后需轻柔颠倒混匀8-10次,避免凝血。运输要求冷链(2-8℃)保存,并在24小时内送达实验室。白细胞分离步骤由我司实验室完成,患者无需自行处理。注意:化疗或靶向治疗后需停药2周以上再采血,以减少假阴性。
注意事项
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检出率
- 血液样本需使用专用游离DNA管,避免使用肝素抗凝管
- 液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限,优先推荐组织活检
- 本检测不包含全外显子或全基因组范围,不发现未知新基因
- 胚系突变解读需结合家族史和遗传咨询,非致病性变异不具临床意义
- 检测结果需由临床医生结合影像、病理等综合判断治疗决策
- 重复检测可用于耐药监测,但需与基线结果对比分析
用户评价 (8条,均分4.6)
家里长辈患癌,我们作为家属很着急。选择你们主要是看中出报告速度快。结果真的没让我们失望,8天拿到完整报告。而且后续医生根据报告调整了方案,目前看初步效果不错。这份报告在关键时刻起了大作用。
机构回复
能在家属焦急的等待中提供及时、有效的帮助,我们深感责任重大。很高兴报告为治疗方案调整提供了支持,并带来了积极迹象。我们会继续努力,不辜负每一份信任。
检测本身没问题,结果也很有用。但我觉得配套的咨询服务可以再加强一些。比如,报告出来后,除了电话解读,如果能提供一次线上与医生或遗传咨询师的简短沟通,针对结果深度答疑,服务体验就更好了,毕竟花了这么多钱。
机构回复
您的建议非常中肯!我们正在规划更立体、更深入的咨询服务链条,包括与专业医生合作的线上问诊通道,以满足用户更深层次的解读需求。感谢您的推动,我们会努力完善!
作为胃癌家属,当时在医保不报销的检测里选了很久。188基因这个算是中间档位,比几十个基因的贵,但比五六百个基因的便宜不少。对我们来说,这个广度兼顾了实用性和经济性。检测过程很规范,结果也很快拿到了,整体体验满意。
机构回复
谢谢您的评价!“兼顾实用性与经济性”正是我们产品设计的核心考量之一。力求在有限预算内,为患者提供最具临床行动力的基因信息。感谢您的信任!
保密性确实做得好,我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表,对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询,但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页,对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式,增加更通俗易懂的解读摘要,帮助您更好地理解检测结果。
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
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尊敬的客户,非常感谢您的认可与细致对比。我们始终致力于提供不止于数据清单的、具临床指导意义的综合解读服务。专家团队会依据最新循证医学证据,为您梳理匹配的治疗路径。后续任何疑问,我们持续为您提供支持。再次感谢您选择万核。
检测本身很专业,速度也符合承诺。但可能因为样本量大,客服热线有时需要等待较长时间才能接通。对于心急如焚的家属来说,等待接通的那一刻有点焦虑。希望客服团队能再扩容一下。
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非常感谢您的指正,并对您在焦急等待时的不佳体验表示歉意。近期咨询量确实增长较快,我们已启动客服团队的扩充计划,并将优化排队系统,力求尽快接听每一位用户的来电,提供更及时的服务。
检测后收到的报告册子制作得很精美,但更关键的是附有“核心结论摘要”,一页纸就把关键突变和用药建议说清楚了。对于不是学医的我们来说,这个摘要太重要了,拿着它去和主治医生沟通效率高多了。
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您的反馈对我们优化报告呈现方式很有意义。我们一直致力于让复杂的基因数据变得清晰、可用,帮助您更高效地与临床医生对接。
为了靶向用药参考做了检测,但报告里有些术语看不懂。我在公众号后台留言问了,没想到不是自动回复,而是真正的医学顾问逐条语音回复的,讲了十几条,特别清晰。这种随时能找到专业支持的体验,让我很放心。
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感谢您的细致反馈。让报告清晰易懂是我们的目标,多渠道的专业支持是我们应该做的。很高兴能为您答疑解惑,请随时联系我们。
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